(Невероятная история людей с особенными генами).
Представьте себе человека с голубой кожей. Какие мысли у вас возникают?
Это инопланетянин? Или кожа окрашена краской? Эти вопросы задавали себе люди, которые видели семью Фугейтов.
Семья Фугейтов проживала в США в 19 веке. Пятеро детей — Бёрти, Альфреда, Калиопа, Эллинор и Мейси стали обладателями синей кожи. Окружающие боялись и избегали эту семью.
ВСТРЕЧА МУТИРОВАННЫХ ГЕНОВ
Многие люди даже и не догадываются, что являются носителями генетических мутаций. То же самое произошло с Мартином Фугейтом и его будущей женой Элизабет. Мартин жил во Франции, но в начале 19 века переехал в США. В скором времени мужчина встретил свою будущую жену.
Элизабет привлекла Мартина своими золотистыми волосами и белой кожей. Вскоре они поженились и стали родителями семерых детей.
Оказалось, что у Мартина и его жены была одинаковая мутация генов. Их рецессивные гены несли в себе заболевание под названием метгемоглобинемия. Пятеро из семи детей семьи Фугейтов стали обладателями синей кожи.
Метгемоглобинемия (тип 1) — эта редкая болезнь, которая может привести к синюшной окраске кожи из-за недостатка кислорода в крови. Кровь детей Фугейтов содержала необычную форму гемоглобина — метгемоглобин, который не может функционировать как нормальный гемоглобин. Метгемоглобин не поставляет кислород к тканям, поэтому кожа приобретает синюшный оттенок.
Синяя кожа — это не единственное проявление заболевания. Человек с таким диагнозом может страдать от головных болей, головокружения, тахикардии. Часто метгемоглобинемия сопровождается и другими аномалиями, но детям Элизабет и Мартина повезло, ведь все они были физически здоровы.
Интересный факт: самая «синяя» дочка прожила до 84 лет (как известно, в те времена такая продолжительность жизни была редкостью).
ИХ БОЯЛИСЬ
Семья Фугейтов жила вдали от города, в сельской местности. Соседи видели, что Фугейты такие же люди, как и они сами, но цвет кожи их детей вызывал страхи и сомнения. А вдруг они больны чем-то серьезным? А вдруг это заразно? Наверняка, у них возникали именно такие вопросы.
Уехать из посёлка в те времена было непросто, ведь железнодорожные пути и автомагистрали еще не были построены. Поэтому Мартин и его семья продолжали жить вдали от города. Они словно были ограждены от всего мира, а с их детьми никто не хотел общаться.
«СИНИЕ» ДЕТИ РОЖДАЛИСЬ СНОВА И СНОВА
Подросшие дети оказались в ситуации инбридинга (скрещивание между родственниками). Они женились и выходили замуж за своих троюродных братьев и сестер. Это происходило из-за изолированности от общества, а дети с синей кожей продолжали рождаться. Этот феномен усилился в тот момент, когда сын Мартина и Элизабет создал семью со своей тетей по линии матери (оказывается, все родственники Элизабет тоже являлись обладателями этого гена). В этом браке у сына Элизабет родились 16 детей! Подросший ребенок в дальнейшем женился на девушке (она не была его родственницей), и на свет появилось 8 малышей.
Говорят, что одна из дочек (правнучка Мартина и Элизабет) была обладательницей пурпурной кожи, этот цвет был настолько ярким, что девочку можно было увидеть за километр.
Людей с синей кожей становилось все больше, но общественность их не принимала.
Считается, что самой удивительной девочкой из семейства Фугейтов была Луна. По словам очевидцев, ее губы были фиолетового цвета (как баклажан), а кожа имела синий оттенок. Светлые волосы и белоснежные зубы создавали яркий контраст. Наверное, в наше время такая девушка могла бы стать известной моделью или актрисой.
В будущем Луна вышла замуж и стала матерью 13 детей (10 детей стали обладателями синей кожи).
Получается, что за 30 лет в небольшом поселке появилось 28 детей, которые были похожи на инопланетян.
ИССЛЕДОВАНИЯ
До 1958 года все семейство продолжало жить в изоляции. Но когда Люк Комбос (один из Фугейтов) отвез свою жену к доктору по причине болезни, ситуация изменилась. Девушку быстро вылечили, но врачи были удивлены цветом кожи Люка: «Люк был таким же синим, как воды озера Льюис в прохладный летний день» (слова доктора Чарльза Г. Бехлена II).
Доктор Мэдисон Кейвин, работающий гематологом, решил исследовать семью Фугейтов. В исследованиях ему помогала медсестра по имени Рут.
По воспоминаниям медсестры: «Я помню, как в один из зимних вечеров к нам заходит женщина. У нее были синие ногти, губы и кожа. В тот момент я подумала, что она умирает. Вот прямо сейчас упадет и умрет. Но женщина вдруг бодро ответила, что это ее обычный вид».
Обследовав семейство Фугейтов, доктор Кейвин пришел к выводу, что причиной такой окраски кожи является метгемоглобинемия. Кстати, кровь у таких людей имеет необычный коричневый цвет. Доктор установил тот факт, что метгемоглобинемия передается по наследству. Также она может проявляться у тех людей, которые постоянно работают на высоте или употребляют соли серебра.
В 1964 году была опубликована статья, в которой ученые описали особенности мет- гемоглобинемии. Оказывается, синий цвет кожи возникает из-за отсутствия фермента диафоразы в эритроцитах. Врачи решили попробовать метиленовый синий краситель в качестве антидота. И к их удивлению, уже после первой инъекции синяя кожа вдруг приобрела нормальный оттенок.
ПОСЛЕДНИЙ СИНИЙ ЧЕЛОВЕК?
Со временем потомки Фугейтов разъехались по разным городам, поэтому синие дети практически перестали рождаться. В 1975 году родился ребенок, у которого кожа имела ярко-синий оттенок. Врачи в роддоме были в шоке, они начали исследовать малыша, но, к удивлению, он был полностью здоров. Кожа Бенджамина стала постепенно светлеть и уже к семи года приобрела обычный оттенок.
В настоящий момент потомки этой необычной семьи рождаются с обычным цветом кожи, хотя на морозе их кожа резко может приобрести ярко-синий оттенок.
По материалам aboutthisand.com
